Τι είναι τα σπάνια νοσήματα;

Σπάνια θεωρείται μια πάθηση που επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού.

Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, σπάνια είναι μια πάθηση που επηρεάζει λιγότερο από 1 στους 2000 κατοίκους. Μερικές είναι τόσο σπάνιες που τις συναντούμε μόνο σε 1 στους 100,000 ανθρώπους.

Υπάρχουν περίπου 6,000-8,000 ετερογενείς σπάνιες παθήσεις πολλές εκ των οποίων είναι χρόνιες, εκφυλιστικές και συχνά οδηγούν σε αναπηρίες οι οποίες συνεπάγουν επιπτώσεις στην υγεία και την ποιότητα ζωής.

Συνήθως τα συμπτώματα είναι ετερογενή μεταξύ ασθενειών αλλά και ασθενών και αυτό οδηγεί σε λανθασμένες και καθυστερημένες διαγνώσεις.

Οι σπάνιες παθήσεις δεν επηρεάζουν μόνο τους ασθενείς αλλά και τις οικογένειες, φροντιστές και την ευρύτερη κοινωνία. Στα 27 Κράτη- Μέλη της ΕΕ, οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν 6-8% του πληθυσμού, δηλαδή πέραν των 30 εκατομμυρίων ατόμων.

Στο αρχείο της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων υπάρχουν καταγραμμένοι 5,000 ασθενείς αντιπροσωπεύοντας πέραν των 1,000 παθήσεων και συνδρόμων.